每年2月的最后一天是國(guó)際罕見病日。在生活中有這樣一群人，他們有的不能吃正常食物;有的皮膚像蝴蝶的翅膀一樣脆弱;有的一出現(xiàn)傷口，就血流不止。全國(guó)甚至全世界也就幾百例，這些病俗稱罕見病。截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種。中國(guó)罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。讓我們一起認(rèn)識(shí)罕見病，讓關(guān)愛從了解開始。

國(guó)際罕見病日，由歐洲罕見病組織(EURODIS)于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國(guó)際罕見病日。首屆國(guó)際罕見病日紀(jì)念活動(dòng)在歐洲各國(guó)成功舉行，通過各種活動(dòng)促進(jìn)了社會(huì)對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)。

2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個(gè)國(guó)家的罕見病組織參加了第二個(gè)國(guó)際罕見病日的活動(dòng)，其后在各國(guó)的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見病日。

什么是罕見病?

雖然對(duì)于罕見病，世界各國(guó)的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)并不相同，但患病率極低，卻是各國(guó)的共識(shí)。比如美國(guó)將罕見病定義為每年患病人數(shù)少于20萬人的疾病。而在我國(guó)的《中國(guó)罕見病定義研究報(bào)告2021》定義，即新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病劃入罕見病。

部分罕見病癥狀

“瓷娃娃”“玻璃人”“藍(lán)嘴唇”“月亮孩子”……這些看似“動(dòng)聽”的名字背后，卻是一個(gè)個(gè)“生命殺手”

瓷娃娃(成骨不全癥)

患者骨質(zhì)脆弱，會(huì)出現(xiàn)反復(fù)骨折，骨頭畸形生長(zhǎng)等癥狀。

牽線木偶人(多發(fā)性硬化癥)

輕者出現(xiàn)無力或視物成雙，重者視力下降甚至全盲。

狼人癥(先天性全身多毛癥)

全身長(zhǎng)滿毛發(fā)，膚色暗淡，但生活和正常人是一樣的。

血友病

由于基因變異引起凝血因子缺乏的X連鎖隱性遺傳的出血性疾病。患者以男性巨多，通常會(huì)過度出血，甚至危及生命。

袖珍人

成年人身高在120厘米以下，但智力正常。

月亮孩子(白化病)

皮膚、頭發(fā)等其他體毛都呈白色或黃白色。

如何預(yù)防“罕見病”?

80%以上的罕見病是由遺傳因素導(dǎo)致的，許多單基因病都可以通過遺傳病攜帶者篩查進(jìn)行預(yù)防。罕見病患者再生育一個(gè)罕見病患兒無疑對(duì)這個(gè)家庭來說是雪上加霜，伴隨他們的將是無盡的生活壓力和病痛折磨。

而對(duì)于健康人群，我們知道罕見病中有一部分是單基因隱性遺傳疾病，一對(duì)表型正常的夫妻，如果“非常巧合地”攜帶同種隱性遺傳病的致病突變，自然受孕就有1/4的幾率生育一個(gè)遺傳病患兒。因此在婚孕前或者早孕期可以通過遺傳病攜帶者篩查預(yù)知后代患病風(fēng)險(xiǎn)，避免出生缺陷。

遺傳病攜帶者篩查其實(shí)是一種可以一次性篩查多種隱性遺傳病的基因檢測(cè)，包括人群攜帶率很高的脊肌萎縮癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、地中海貧血、血友病、耳聾等等嚴(yán)重的疾病。在孕前及孕早期先對(duì)夫妻雙方的基因攜帶情況進(jìn)行系統(tǒng)篩查，可以有效防止隱性單基因病的發(fā)生。

關(guān)愛罕見病患者，既要靠愛心，更要靠制度。家長(zhǎng)不可能照顧孩子一輩子，但是一項(xiàng)好的制度完全可以做到。每一位罕見病患者的生命，都有不一樣的色彩，都可能綻放出絢爛的光亮。讓我們攜起手來，守護(hù)好罕見病患者，共同創(chuàng)造一個(gè)更加繽紛美麗的世界!

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